Pengertian
Kesehatan Reproduksi dan Genetik adalah cabang ilmu kedokteran yang fokus pada kesehatan dan fungsi sistem reproduksi serta pewarisan genetik pada individu. Ini mencakup upaya untuk mencegah, mendiagnosis, dan mengelola masalah kesehatan yang berkaitan dengan reproduksi dan genetik, termasuk fertilitas, kesehatan ibu dan anak, serta kelainan genetik. Bidang ini juga melibatkan penelitian dan intervensi untuk meningkatkan kesehatan reproduktif, misalnya melalui teknologi reproduksi berbantu dan konseling genetik. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang aspek reproduksi dan genetik, layanan kesehatan dapat memberikan perawatan yang lebih tepat dan efektif bagi individu dan keluarga.
Carrier Screening
Carrier Screening adalah jenis tes genetik yang digunakan untuk menentukan apakah seseorang membawa satu salinan dari mutasi genetik yang dapat menyebabkan penyakit genetik yang serius jika diwarisi dari kedua orang tua. Tes ini membantu pasangan yang merencanakan untuk memiliki anak dengan memberikan informasi tentang kemungkinan mereka memiliki anak dengan penyakit genetik yang diwariskan. Dengan mengetahui status carrier mereka, pasangan dapat membuat keputusan yang lebih terinformasi tentang reproduksi dan dapat mempertimbangkan berbagai opsi, seperti konseling genetik, tes prenatal, atau penggunaan teknologi reproduksi berbantu.
Kenali Kit untuk carrier Screening dari Illumina
Infinium GDA
BeadChip yang menggabungkan cakupan luar biasa dari berbagai varian penelitian klinis dengan konten multietnis yang telah dioptimalkan untuk skrining genotipe.
PGT-A & PGT-M
Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah sebuah tes yang dilakukan oleh embriologis untuk melihat jumlah kromosom pada embrio yang melalui proses bayi tabung (in vitro fertilization) sebelum embrio tersebut diimplantasi ke ibu. Dengan melihat jumlah kromosom pada embrio, embriologis dapat menentukan embrio normal yang akan diimplantasi sehingga klinik dapat meningkatkan keberhasilan kehamilan dengan program bayi tabung.
Pre-Implantation Genetic Testing for Monogenic Disease (PGT-M) digunakan oleh embriologis untuk mengevaluasi embrio terhadap kelainan genetik yang diturunkan (inherited genetic disorder), khususnya untuk single gene disorder. PGT-M diperuntukkan bagi calon orang tua yang khawatir menurunkan kelainan genetik pada anak karena status karier kelainan genetik yang mereka miliki atau riwayat keluarga dengan kondisi genetik.
Kenali Kit untuk PGT-A & PGT-M dari Vitrolife
EmbryoMap PGT-A
EmbryoMap dari Vitrolife, merupakan tes komprehensif untuk mendeteksi ketidakseimbangan pada keseluruhan dan sub-kromosom seperti jumlah salinan yang dapat direproduksi, menggunakan referensi cell-line dan sampel biopsi embrio.
Human Karyomap-12 DNA Analysis Kit
HumanKaryoMap-12 merupakan kit analisis DNA untuk karyomapping, yang memberikan wawasan tentang pewarisan cacat gen tunggal. Karyomapping menggunakan biomarker dalam genom untuk menilai kemungkinan embrio in vitro yang embawa carian gen yang terlibat dalam kelainan gen tunggal. Kit ini menggunakan teknologi Array Beadchip yang menargetkan ~300.000 marker paling informatif untuk cakupan genom yang efisien.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
NIPT adalah tes untuk menganalisis cell free DNA dari sampel darah ibu hamil untuk mengidentifikasi adanya kelainan kromosom pada janin, seperti Trisomy 21 (sindrom Down), Trisomy 18 (sindrom Edwards), dan Trisomy 13 (sindrom Patau). NIPT merupakan pilihan skrining prenatal yang paling sensitif dan spesifik dibandingkan metode skrining lain secara tradisional direkomendasikan oleh American College of Obstricians and Gynecologist (ACOG) dan Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). NIPT Illumina memiliki tingkat kegagalan rendah (0,1%), serta dilakukan secara in-house, diproses di dalam negeri yang menjamin keamanan data (data security)
Learn More about NIPT on Illumina
Newborn Screening
Newborn Screening adalah serangkaian tes yang dilakukan pada bayi baru lahir untuk mendeteksi adanya kondisi genetik, metabolik, dan hormonal yang serius namun dapat diobati sebelum gejala klinis muncul. Pentingnya melakukan screening ini terletak pada kemampuannya untuk mengidentifikasi kondisi yang bisa mengancam nyawa atau menyebabkan cacat perkembangan jika tidak segera diobati, sehingga intervensi medis bisa dilakukan sedini mungkin. Banyak dari kondisi yang diuji dalam newborn screening memiliki dasar genetik, dan tes genetik dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis atau mengidentifikasi mutasi spesifik yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut.
