mengapa perlu memahami penyakit genetik melalui NGS?

Memahami penyakit genetik melalui Next-Generation Sequencing (NGS) memberikan informasi yang komprehensif bagi pelaksana dan penyedia layanan kesehatan untuk mengidentifikasi mutasi penyakit dan memahami patogenesisnya, mendukung informasi diagnostik presisi yang bertujuan untuk melakukan tindakan preventif serta pemilihan terapi dan tindak lanjut medis yang lebih tepat. Pemahaman penyakit genetik yang dilakukan secara menyeluruh dapat mendukung program nasional untuk menangani penyakit genetik yang terjadi di dalam negeri.

bagaimana farmakogenomik dapat membantu penyakit genetik?

Lihat manfaat farmakogenomik bagi penyedia layanan kesehatan disini

metode

Whole Genome Sequencing
Whole Exome Sequencing

Targeted Sequencing: TruSight One

Memperkenalkan: TruSight One Kit

Kit eksklusif untuk mendeteksi berbagai jenis penyakit genetik

Panel sequencing TruSight One berfokus pada daerah ekson gen yang menjadi penyebab penyakit yang diketahui (known disease). Dibuat dengan menggabungkan beberapa database genom dan panduan dari beberapa ahli dunia. Dengan fokus pada daerah ekson spesifik yang terasosiasi dengan penyakit, deteksi varian juga dapat dilakukan secara lebih efisien dibandingkan dengan whole-genome sequencing ataupun whole-exome sequencing.

Satu Panel Sequencing dengan Fleksibilitas

cakupan gen:

  • TruSight One > 4800 gen
  • TruSight One Expanded + 1900 target gen tambahan

Cardiovaskular

  • Jumlah gen: 404
  • Platform: Miseq, NextSeq 550
  • Tipe Varian: SNP, InDel, Germline Var 

Metabolic

  • Jumlah gen/marker: 9681 total. 2 pools. (pool 1: 4855 amplicons. Pool 2: 4826 amplicons)

Neurodegeneratif

  • Jumlah gen: 118 gen
    • Jumlah gen: 751 gen mecakup 14 repeat-expansion gen yaitu AFF2, AR, ATN1, ATXN7, ATXN8OS, ATXN3, CACNA1A, CSTB, DMPK, HTT, JPH3, PABPN1, PPP2R2B, dan TBP.

Autoimmune

  • Jumlah gen: TCRβ chain termasuk CDR1, CDR2 dan CDR3 (panjang amplikon hingga 400bp)
  • Platform: MiSeq, NextSeq 550
    • Jumlah gen: TCRβ chain termasuk CDR3, panjang amplikon hingga 80 bp
    • Platform: MiSeq, NextSeq 550
    • Jumlah gen: 396 gen terasosiasi respon imun
    • Platform: MiSeq, NextSeq 550

Microarray Panel

Illumina memiliki kit microarray  yang dapat digunakan untuk melakukan riset neurosains memungkinkan dari perspektif molekuler. 

Infinium Neuro Consortium Array

Teknologi screening bead yang memiliki ~180.000 marker fokus terhadao karakterisasi neurodegenerative disease

Infinium CytoSNP-850K memiliki cakupgan gen yang relevan dengan sitogenetik. Daftar gen kit ini disusun berdasarkan konten dari International Collaboration for Clinical Genomics (ICCG) dan Cancer Genomics Consortium (CGC). 

*memiliki 850.000 SNO yang mencakup 3.262 gen dari ICCG dan CGC

Infinium ImmunoArray-24 v2 BeadChip merupakan array genotyping untuk mendeteksi variasi genetik dalam sistem kekebalan tubuh manusia, yang mencakup lebih dari 250.000 SNPs marker imun serta berfokus pada 17 penyakit autoimmune disorder mayor dengan konten pilihan baru yang diproduksi oleh komunitas riset imunologi yang berbasis GWAS untuk gangguan autoimun dan inflamasi. 

Infinium OncoArray-500K dikembangkan melalui kerja sama dengan para ahli terkemuka dari konsorsium dengan memanfaatkan fitur dari keberhasilan array Collaborative Oncological Gene-environment Studi (iCOGS) yang mencakup 500.000 SNP untuk memperlihatkan varian geneyik yang terkait dengan berbagai jenis kanker mencakup keturunan, sifat kuantitatif, farmakogenetika, dan pemetaan lokus kerentanan umum terhadap kanker.