Analisis sekunder menggunakan Illumina DRAGEN

Illumina DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) merupakan analisis sekunder untuk menganalisis data hasil next-generation sequencing dalam mengidentifikasi varian, untuk berbagai aplikasi termasuk:

DRAGEN dapat diakses secara

Analisis Tersier: Emedgene dan Illumina Connected Insights

Emedgene

Emedgene merupakan analisis tersier yang komprehensif untuk menyederhanakan alur kerja dan mengurangi beban mengkurasi varian. Emedgene memanfaatkan otomatisasi Explainable AI (XAI) – platform untuk interpretasi analisis genom yang memungkinkan interpretasi throughput tinggi, meningkatnya efisiensi 2-5x serta pengurangan 50-75% total waktu alur pengerjaan.

75%

Illumina Connected Insights

Illumina Connected Insights (ICI) merupakan platform analisis tersier berbasis cloud, dirancang untuk mengatasi hambatan interpretasi data hasil NGS. Dengan ICI, dapatkan keunggulan insights yang lebih dalam dari 45+ database, otomatisasi dan future-proofing (digunakan untuk jangka waktu yang panjang).

Analisis Sekunder Menggunakan Senusa

Senusa (Software Penilaian Gen Nusantara) v1 merupakan pionir dan satu-satunya automisasi software interpretasi genomik lokal di Indonesia khususnya untuk aplikasi klinis.

Keunggulan Senusa:
  • Aplikasi visualisasi varian genetik germline (penyakit yang diturunkan) berbasis web yang dapat diakses dari mana saja
  • Keamanan penyimpanan data dengan AWS Cloud lokal (Indonesia) dengan standar keamanan ISO/IEC 27001, 27017, dan 27018: menjamin privasi data pasien dan kepatuhan terhadap regulasi lokal
  • Automasi report PDF yang diintergrasikan dengan Explainable AI berbasis ACMG-AMP
  • Cross-validation dan pengujian independen menggunakan dataset GenQA (Genomic Quality Assessment) dengan nilai akurasi validasi 97% 

  • Dikembangkan lokal sejak 2023 oleh tim ahli AI/machine learning, bioinformatikawan dan peneliti.

Analisis Data untuk Deeplex Myc-TB Kit

Deeplex Web App

Deeplex Web App adalah perangkat lunak analisis data yang merupakan bagian dari Illumina and GenoScreen Deeplex Myc-TB Combo Kit. Software ini aman, terotomatisasi, dan sangat mudah digunakan (easy-to-use) oleh pengguna untuk melakukan analisis, interpretasi, serta visualisasi data hasil sekuencing.

Hasil visualisasi data sekuencing (Deeplex Map) ditampilkan dengan warna merah dan oranye (heteroresistan) yang menunjukkan mutasi terkait resistensi antibiotik, sementara warna abu-abu menunjukkan mutasi yang tidak terkait (sinonim) dengan resistensi antibiotik pada Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC). Informasi terkait identifikasi mikobakteri dapat dilihat pada bagian tengah peta Deeplex. Di bagian bawah peta, ditampilkan resistotipe dari strain MTBC yang telah diidentifikasi, menunjukkan pola resistensi yang diprediksi terhadap 15 obat anti-TBC.