Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) merupakan tes untuk menganalisis DNA bebas janin (cfDNA) dari sampel darah ibu hamil untuk mengidentifikasi adanya kelainan kromosom pada janin.

Kelainan kromosom yang dapat dianalisis menggunakan NIPT antara lain:

  • Trisomy 21 (Sindrom Down),
  • Trisomy 18 (Sindrom Edward)
  • Trisomy 13 (Sindrom Patau)

Hasil skrining akan dibandingkan dengan faktor risiko lain, seperti usia ibu, riwayat penyakit turunan, kelainan genetik bayi, dan sebagainya. Hasil dari skrining ini dapat menentukan apakah ibu perlu melakukan tes invasive amniosintesis atau tidak. Tes ini sangat dianjurkan untuk ibu dengan usia > 35 tahun dan memiliki personal history dari keluarga yang pernah melahirkan anak dengan kromosom yang abnormal.

NIPT memiliki tingkat deteksi yang tinggi dan aman karena sampel berupa DNA bebas di dalam darah ibu, serta tidak adanya risiko bagi ibu dan bayi seperti keguguran dan infeksi. NIPT dapat dilakukan dengan berbagai metode, seperti array, targeted sequencing, dan whole-genome sequencing. Illumina merupakan sequencing brand yang menggunakan teknologi whole-genome sequencing untuk melakukan NIPT.