Pengertian
Onkologi adalah cabang ilmu kedokteran yang mempelajari, mendiagnosis, dan mengobati kanker. Onkologi mencakup berbagai disiplin ilmu termasuk penelitian tentang penyebab kanker, mekanisme perkembangan tumor, dan metode pengobatan serta pencegahan kanker.
Next Generation Sequencing (NGS) memberikan banyak manfaat bagi riset kanker dan pengujian onkologi. Dengan NGS, peneliti dapat mengidentifikasi mutasi genetik spesifik pada berbagai jenis kanker, membuat profil genetik lengkap dari tumor individu untuk terapi yang lebih personal, memantau perubahan genetik selama dan setelah pengobatan, mendeteksi kanker pada tahap awal, serta menemukan biomarker baru untuk diagnosis dan prediksi respons terapi. Selain itu, NGS juga mendukung pengembangan obat baru yang menargetkan mutasi spesifik atau jalur molekuler tertentu dalam kanker.
Ada 2 mutasi genetik yang berperan dalam perkembangan kanker yaitu Mutasi Germline dan Mutasi Somatik.
Mutasi Germline, diturunkan dari orang tua ke keturunannya. Mutasi germline yang diwariskan memainkan peran yang penting dalam risiko dan kerentanan terhadap kanker. Pengetahuan akan mutasi keturunan ini dapat mengarah pada pengembangan tindakan pencegahan untuk mengurangi kemungkinan terkena kanker.
Mutasi somatik pada kanker merujuk pada perubahan genetik yang terjadi secara spesifik pada sel kanker, bukan diwariskan dari orang tua. Menyelidiki genom somatik adalah langkah kritis dalam memahami mutasi yang mendasari perkembangan tumor.
Tes onkologi untuk mutasi Germline
NGS dan microarray gen yang ditargetkan memungkinkan para klinisi untuk melihat kecendrungan pasien/keluarga pasien terhadap suatu kanker berdasarkan gen terkait proliferasi sel dan DNA repair (cancer risk gene) yang diwariskan dan juga pengambilan langkah pencegahan untuk mengurangi kemungkinan berkembangnya kanker tersebut.
Kenali kit Illumina untuk germline testing anda:
- Jumlah Gen/Marker: 113 gen
- Input: 50 ng
- Sampel: DNA
- Platform: MiSeq, NextSeq 550
- Tipe Varian: SNV/Indel, CNV
- Jumlah Gen/Marker: 2 gen (BRCA 1/2)
- Input: 20 ng
- Sampel: DNA
- Platform: MiSeq, NextSeq 550
- Tipe Varian: SNV/Indel
Illumina kit for germline oncology
Tes onkologi untuk mutasi Somatik
Next Generation Sequencing (NGS) menyediakan metode yang komprehensif untuk menilai mayoritas gen yang terkait dengan solid tumor atau mutasi somatik di saat yang bersamaan, sehingga memberikan waktu yang lebih cepat dan biaya yang lebih murah untuk mengidentifikasi mutasi tersebut berdasarkan panduan dari College of American Pathologist (CAP) dan National Comprehensive Cancer Network (NCCN)
Kenali kit Illumina untuk somatic testing anda:
Solid Tumor Profiling
- Jumlah Gen/Marker: 15 gen
- Input: 20 ng
- Sampel: DNA
- Platform: MiSeq
- Tipe Varian: SNV/Indel, CNV
- Jumlah Gen/Marker: 2 gen (BRCA 1/2)
- Input: 20 ng
- Sampel: DNA
- Platform: MiSeq
- Tipe Varian: SNV/Indel
- Jumlah Gen/Marker: 52 gen
- Input: 10 ng
- Sampel: DNA
- Platform: MiSeq
- Tipe Varian: SNV/Indel
- Jumlah Gen/Marker: 50 gen
- Input: 10 ng
- Sampel: DNA/RNA
- Platform: MiSeq
- Tipe Varian: CNV, InDel, SNP, Fusions
- Jumlah Gen/Marker: 161 gen
- Input: 10 ng
- Sampel: DNA/RNA
- Platform: MiSeq
- Tipe Varian: CNV, InDel, SNP, Fusions
- Jumlah Gen/Marker: 170 gen
- Input: 40 ng
- Sampel: DNA/RNA
- Platform: MiSeq
- Tipe Varian: CNV, InDel, SNP, Fusions
Hematologic Malignancy Profiling
- Jumlah Gen/Marker: 54 gen
- Input: 50 ng DNA dari darah/bone marrow
- Sampel: DNA
- Platform: MiSeq, NextSeq 550
- Tipe Varian: SNV/Indel
- Jumlah Gen/Marker: 69 gen
- Input: 20 ng DNA, 10 ng DNA dari darah/bone marrow
- Sampel: DNA
- Platform: MiSeq
- Tipe Varian: SNV/Indel, Fusions
Comprehensive Genomic Profiling
- memberikan cakupan gen yang lebih komprehensif daripada panel hot spot
- mendeteksi varian DNA/RNA
- Dapat mendeteksi Homologous Recombination Deficiency (HRD) untuk assess Loss of Heterozigosity (LOH), Telomeric Allelic Imbalance (TAI), dan Large-scale State Transitions (LST) dalam satu Genomic Instablity (GIS) score.
- Ready-to-use kit, mudah untuk omotisasi dan pipeline bioinformatik yang komprehensif terintegrasi hingga hasil data
Illumina kit for Somatic Oncology
Pillar Oncoreveal
Pillar assay adalah kit kolaborasi Illumina dengan Pillar Biosciences untuk membantu ahli onkologi dan peneliti mengidentifikasi mutasi yang mendorong pertumbuhan tumor dan memungkinkan genomic profiling yang cepat dan terfokus.
Sampel darah dan DNA formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) BRCA1 dan BRCA2
*tersedia untuk somatic dan germline testing
Multi-Cancer v4 with CNV
Wilayah gen: DNA dari formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) atau jaringan tumor
Multi-Cancer RNA Fusion v2
Deteksi transkrip fusi tumor padat termasuk: ALK, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, dan ROS1.
Sampel darah dari gen: CEBPA, NPM1, FLT3, RUNX1, dan 58 gen lainnya
Sampel darah dari gen: JAK2, CALR, dan MPL dari sampel darah WBCs, PBMCs (sel darah putih & sel mononuklear darah tepi) yang terkait dengan neoplasma mieloproliferatif.
Keunggulan Pillar Oncoreveal:
- Menggunakan teknologi SLIMamp
- Fleksibel dengan adanya stopping points
- Library preparation dan sequencing pada platform Illumina
- Single-tube Multiplex PCR untuk efisiensi dalam mengaplikasikan secara simultan beberapa wilayah gen
- SLIMamp (Stem Loop Ihibition-Mediated Amplification) primer meningkatkan sensitifitas dan memastikan proses amplifikasi target yang difokuskan